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目的帕金森病(PD)的发病被认为是遗传因素和环境因素共同起作用的结果,除了已发现的如α-Synuclein、LRRK2和GIGYF2等15个相关基因外,PARK16是近几年随着全基因组扫描后相关分析技术(GWAS)的应用后新发现的可能与PD发病相关的位点,包括NUCKS1、RAB7L1、SLC41A1和PM20D1等四个相关基因。其中,NUCKS1、RAB7L1、SLC41A1位于同一个连锁区段,而NUCKS1在欧洲人的182个PD病人中突变检测未发现新的突变位点,且资料显示某些SNP位点和该基因的转录水平更相关。为了探究中国大陆PD病人的PARK16位点情况,我们对RAB7L1和SLC41A1进行了突变筛查。方法对196个PD病人和200个正常对照的RAB7L1和SLC41A1的所有外显子的PCR扩增,跑胶后直接送测序。结果在SLC41A1基因中发现了c.436A>G(致p.Lys146Glu),c.1440A>G(致P.Pro480Pro),and c.552+50G>A三个新发突变,这些突变在200个正常对照中均未发现;RAB7L1检测未发现任何突变。而且,对于已知的PARK16位点相关的SNP(rs708725、rs41302139、c.197-49insG、c.379-12insT、rs11240569、rs708727、rs41264905和rs12043587)进行分析,显示在PD病人和正常对照中无差异。结论 SLC41A1的突变可能和PD发病存在相关性,RAB7L1在中国大陆人群的PD发病中无效应。