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目的探讨VACTERL联合征畸形合并发生的模式及产前超声诊断方法,以提高VACTERL联合征畸形的产前检出率。方法回顾性分析我院畸形数据库产前超声诊断的VACTERL,联合征胎儿的临床资料,总结胎儿VACTERL联合征的产前超声影像学表现及该病合并畸形的发生特点,终止妊娠后对引产儿行高频超声及病理解剖检查,证实产前超声诊断结果,运用聚类分析法评估VACTERL联合征各种畸形合并发生的特点。结果 2006年1月~2013年9月我院行产前超声诊断的VACTERL联合征胎儿55例,发病率约为0.2‰,孕妇年龄19~39(26.7±5.0)岁,诊断孕周13~35(24.2±4.3)周,55例VACTERL联合征胎儿均有典型超声声像图表现,且均经引产证实为VACTERL联合征胎儿。55例VACTERL联合征畸形胎儿中肢体畸形发生率最高,共46例,占全部病例的83.6%,气管食管异常发生率最低,共18例,占总数的32.7%。VACTERL联合征表现形式多样,系统聚类分析(Hierarchical Cluster)结果显示产前超声诊断中VACFERL联合征胎儿心脏畸形和肢体畸形同时发生的概率较大。潜在类别聚类分析(1atent class cluster analysis,LCCA)将该联合征分为4种不同的类型,第1类(28例,49.0%)包含了较多病例,此类的特征是:心脏畸形、肢体畸形和食管气管畸形同时发生的概率大,但脊柱异常、肛门闭锁同时发生的概率较小;第2类(10例,20.1%)的特征是:脊柱畸形、肛门闭锁、心脏畸形和肾脏畸形同时发生的概率大,但食管气管畸形、肢体畸形同时发生的概率较小;第3类(9例,17.1%)的特征是;脊柱畸形、肾脏畸形和肢体畸形同时发生的概率大,但肛门闭锁、心脏畸形和食管气管畸形同时发生的概率较小;第4类(8例,13.8%)的特征是:脊柱畸形、心脏畸形和肢体畸形同时发生的概率大,但肛门闭锁、食管气管畸形和肾脏畸形同时发生的概率较小。结论产前超声可以诊断VACTERL联合征胎儿,当胎儿出现联合征中的某一个具体畸形时,应进一步检出是否同时合并存在其他畸形。尤其在检出心脏畸形、肢体畸形、肾脏畸形、脊柱畸形时,更应该对其他可能出现的畸形进行探查,从而做出正确的产前诊断。食管气管畸形与肛门闭锁产前超声不易诊断,常规切面很难发现,要用特殊的切面才能诊断。对VACTERL联合征的分类,有助于降低产前超声对VACTERL联合征诊断的漏诊率和误诊率。