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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外，尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型，临床表现多样，易漏诊或误诊。现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则。
先天性肾上腺皮质增生症罕见类型
【摘 要】
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先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，除常见的21-羟化酶、11β-羟化酶缺陷外，尚包括3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症及先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)等罕见类型，临床表现多样，易漏诊或误诊。现重点介绍以上3个罕见类型CAH的分子遗传学、病理生理、临床表现及诊疗原则。
【机 构】
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【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2015年30期
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