目的联合染色体微阵列分析(CMA)与高通量测序技术研究两例复杂遗传疾病患儿基因突变。两例患儿均为女性,均否认家族遗传病史。简要临床表现如下:例1,患儿主要表现为癫痫,精神发育迟缓,否认自闭症;例2,患儿主要表现为小颌畸形,头围小,眼距宽,耳位低,四肢短小,吸吮、吞咽差等。方法取送检2例患儿及其各自父母的外周血,提取基因组DNA。采用Cyto ScanTM HD芯片对患儿样本进行染色体微阵列分析,同时进行基于Tru SightTM One Sequencing Panel的高通量测序。随后对父母样本进行阳性位点验证,以确认突变的遗传来源。结果例1患儿检测到PLCB1基因3号外显子缺失(遗传自父亲)及c.783dup A杂合突变(遗传自母亲)。例2患儿检测到PCNT基因16-47号外显子杂合缺失(遗传自父亲)和c.2195del A杂合突变(遗传自母亲)。PLCB1基因致病突变引起的EIEE12和PCNT基因致病突变引起的MOP D2均呈常染色体隐性遗传,检测到符合临床提示的致病突变,结果符合遗传规律。结论对于病因不明,受累器官系统较多的患儿进行染色体微阵列分析与高通量测序联合检测是辅助诊断复杂遗传疾病的有效方法。