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目的：探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿使用大剂量甲氨蝶呤(HDMTX)化疗期间的MTX动态血药浓度的相关性.方法：取患儿外周血2ml,提取基因DNA,检测MTHFR基因型,根据基因型调整个体化用药方案,应用荧光偏振免疫分析法(FPIA)监测患儿甲氨蝶呤48h﹑72h动态血药浓度.结论：急性淋巴细胞白血病患儿HDMTX化疗期间可根据检测MTHFR基因型进行个体化治疗,有效的减少患儿严重的不良反应的发生.