目的:研究ABCB1基因基因多态性位点C3435T与卒中相关性肺炎(stroke-associated pneumonia,SAP)之间的相关性。方法:采用病例对照研究,共有82例卒中相关性肺炎组(SAP组)和115例非卒中相关性肺炎(NSAP组)纳入此项研究。SAP诊断参照2010年《脑卒中相关性肺炎诊治中国专家共识》的标准进行诊断:脑卒中发生后胸部影像学检测发现新出现或进展性肺部浸润性病变,同时合并2个以上临床感染症状,即发热≥38℃;新出现的咳嗽、咳痰或原有呼吸道疾病症状加重,伴或不伴胸痛;肺实变体征和(或)湿啰音;外周血白细胞≥10×10~9/L或≤4×10~9/L,伴或不伴核左移。采用荧光染色原位杂交及染色体核型分析系统完成入组患者ABCB1基因的C3435T位点基因分型。结果:SAP组82人,NSAP组115人,总患病率为41.5%;男性SAP患病率为58.5%,而女性的患病率为41.5%,两组之间无统计学差异;SAP组的CC,CT和TT频率分别为26.8%,47.6%和25.6%,而NSAP组分别为42.6%,45.2%和12.2%。基于CC基因型,纯合突变体TT的相对危险度为3.341,SAP组的T等位基因频率比NSAP组高49.4%。等位基因T相对于等位基因C的相对危险度为1.830。结论:在中国皖南地区汉族人群中,C3435T位点基因多态性与SAP的发生具有一定相关性,未来需要进一步的研究来确认我们的发现。