【摘 要】
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<正>目的:探讨酸性麦芽糖酶缺陷病,即Pompe病与脑血管病的相关性。方法:搜集我研究室自1999年11月至2013年6月确诊的16例Pompe病患者的临床资料,对其中仍存活的8例患者进行随
【机 构】
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山东大学齐鲁医院神经内科神经肌肉病研究室;
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<正>目的:探讨酸性麦芽糖酶缺陷病,即Pompe病与脑血管病的相关性。方法:搜集我研究室自1999年11月至2013年6月确诊的16例Pompe病患者的临床资料,对其中仍存活的8例患者进行随访并进行颅脑影像学和颅脑CTA的检查。结果:8例患者均为晚发型Pompe病,8例患者中有3例患者伴有脑血管病。其中1例颅脑CTA发现颅内动脉类动脉粥样硬化样的多发狭窄,颅脑MRI显示颅内多发缺血变性灶和微出血,以小脑和脑干受累为主;另1例颅脑CTA发现椎基底动脉系统多发的动脉瘤以及多发的颅内动脉的狭窄,颅脑MRI显示小脑和脑干颅内多发梗塞和微出血,放射冠区白质多发缺血变性灶;第3例颅脑CTA显示左侧椎动脉延长扩张,基底动脉巨大球形动脉瘤,因患者不能平卧,未行颅脑MRI检
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