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目的:探讨中国福建地区汉族人群PI3K（磷脂酰肌醇3-激酶）/AKT（v-akt murine thymoma viral oncogene homolog）/mTOR（哺乳动物雷帕霉素靶蛋白）信号通路基因单核苷酸多态性（SNP）与胃癌遗传易感性的关系。方法:本研究为病例-对照研究。选取福建地区组织学确诊的胃癌患者323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人群493名,采用PCR-连接酶检测反应（Ligase detection reaction,PCR-LDR）法进行PI3K rs7651265 A>G、mTOR rs7212142 G>A及AKT rs1130214 G>T多态性检测,应用非条件logistic回归进行分析以评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和MOTOR基因多态性之间的交互作用。结果:PI3K基因rs7651265在病例组中AA、AG、GG分布的频率分别为40.9%（132/323）、18%（58/323）、41.2%（133/323）,对照组中分别为79.7%（393/493）、18.7%（92/493）、1.6%（8/493）,两者差异有统计学意义（χ2=128.4,P=0.001）。携带G等位基因（GG+GA）的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍（OR=4.93,95%CI:4.135.80）。PI3K rs7651265 A>G在肌层组中GG+AG、从基因型分布频率分别为73.5%（122/323）、26.5%（44/323）,而其在浆膜及浆膜外层组中GG+AG、AA基因型分布频率分别为43.9%（69/323）、56.1%（88/323）,两者差异有统计学意义（χ2=29.15,P=0.001）。携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG+AG基因型患者的3.5倍（OR=3.5,95%CI:2.25.6）。mTOR rs7212142在淋巴结无转移组中GG、AA+AG基因型分布频率分别为29.8%（25/84）,70.2%（59/84）,而其在淋巴结转移组中GG、AA+AG基因型分布频率分别为42.7%（102/239）,57.3%（137/239）,两者差异有统计学意义（χ2=4.35,P=0.037）;携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA+AG基因型的1.76倍（OR=1.76,95%CI:1.032.99）。AKT rs1130214 G>T的基因型分布与肿物大小、组织分化、组织浸润、肿瘤远处转移、TMN及淋巴结转移均未见相关性(χ肿物大2小=1.11,P=0.29;χ浸润深度2=3.40,P=0.065;χ组织分型2=2.56,P=0.11;χ淋巴结转移2=1.57,P=0.21;χ远处转移2=0.008,P=0.93;χTNM2=0.43,P=0.51)。采用似然比检验分析表明,PI3K rs7651265 A>G和mTOR rs7212142 G>A基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3K AA和mTOR GG基因型的个体相比,位点发生变异（杂合子或突变纯合子）的PI3K（AG+GG）*mTOR（GG）、PI3K（AG+GG）*mTOR（AG+AA）增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71（95%CI:3.509.34,P=0.001）和6.41（95%CI:4.13.9.90,P=0.001）。结论:PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。