【摘 要】
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目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探针扩增技术及下一代测序技术在家系患者DNA中检测帕金森病相关致病基因。对所发现的致病基因剪切位点突变,通过患者RNA逆转录成的cDNA,对其是否影响剪切进行验证。结果 :多重连接探针扩增技术发现先证者存在PARK2基因3号外显子杂合缺失;下一代测序技术发现先证者存在P
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科
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目的 :明确一个兄弟3人均患病的帕金森病家系致病基因。方法 :收集家系内所有患者及相关家庭成员的外周血DNA及RNA,结合多重连接探针扩增技术及下一代测序技术在家系患者DNA中检测帕金森病相关致病基因。对所发现的致病基因剪切位点突变,通过患者RNA逆转录成的cDNA,对其是否影响剪切进行验证。结果 :多重连接探针扩增技术发现先证者存在PARK2基因3号外显子杂合缺失;下一代测序技术发现先证者存在PARK2基因6号外显子上游3个碱基处一未被报道过的剪切位点突变（c.619-3G＞C）,并通过一代测序证实。利用患者及相关家庭成员RNA逆转录成的cDNA样本进行一代测序,从cDNA水平证实c.619-3G＞C引起6号外显子剪切异常,同时也证实两个突变在家系内与疾病共分离。结论 :该兄弟3人患病的帕金森病家系为PARK2基因上一对复合杂合突变致病,PARK2基因的c.619-3G＞C这一未曾被报道过的剪切位点突变可引起6号外显子剪切异常,丰富了PARK2基因的致病突变谱。
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