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近年来许多与疾病相关的致病基因及变异被不断发现,使得通过基因检测对复杂疾病进行早期患病风险评估与早期个性化健康干预成为可能。本文对复杂疾病的概念与特点,遗传分析的策略,方法,和相关的数据库建设,检测分析技术及基因导向下的健康管理等内容进行了介绍,并就存在的问题,对策和未来的趋势进行了探讨。