目的精准医疗包括医疗活动的各个阶段,如疾病的病因、发生机制、诊断、治疗和预防,其中精确检测出疾病的病因是最重要的。病因明确,就可以研究其发病机制,进而了解疾病的临床表现和转归,制定治疗方案和预防措施。但实践操作仍需总结和规范,本文就精准医疗的具体临床实践做一阐述。方法以结节性硬化症和庞贝病为例,谈一谈我们在精准医疗临床实践中的体会。结果在疾病的诊疗过程中,要做到精准的诊断和治疗,需要各方面的努力,包括医生、护士、患者及家人、检验人员、药学人员、科研人员、病友组织、新闻媒体。这个群体,大家互相配合、互相尊重、人人平等,共同努力,才能做到对患者的精准医疗。结论在具体的医疗活动中,医生对疾病发生发展过程的询问,需要患者及家人提供详细的病史,包括族史;而患者及家人很想了解这是一种什么样的疾病,需要医生给予较为通俗的解释;辅助检查,尤其是酶学和基因检测对精确的病因诊断非常重要,需要检验人员给临床医生提供有用的、可确定的病因检测结果;确定病因和发病机制后,需药学人员和科研究人员提供特异性的治疗药物和预防方法;病友组织可将同类的患者和家人组织起来互相帮助,交流与疾病斗争的经验;新闻媒体可让社会广泛关注和科普宣传。