对门诊男性不育无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,诊断为47,XYY综合症即超雄综合症一例。本文分析其临床表现,特殊检查如B超,性激素,病理检查等结果并作文献回顾。XYY综合症,即超雄综合症是一种性染色体异常遗传病,1961年由Sandberg首次报道。该病在活婴儿中发病率约为1.5/10000,XYY综合症患者临床表现各异,由于在智力和体格发育方面与正常人群无明显或只有轻微变化,所以在婴幼儿期,儿童期甚至成人期亦不易明确诊断.临床资料患者男性,26岁,因同居一年未育,当地医院检查诊断为无精子症.体检:身高178厘米,体格发育正常,外生殖器发育正常,睾丸大小正常,附睾,输精管未触及异常结节.尿道无畸形.精液分析:精液量1ml,ph值7.6,液化时间30分钟,精子计数为0.圆形细胞2—4/hp.精浆中性α-葡萄苷酸总活性33.2mU/一次射精(参考值:≥20mU/一次射精),精浆果糖29.5umol/一次射精(参考值:≥13umol/一次射精)精浆弹性硬蛋白酶(酶免法)295.4ng/ml(参考值:<290ng/ml=。性激素化学发光法检查:睾酮21.3nmol/l(参考值:8.4-28.7nmol/l),促卵泡成熟激素25.08mIU/ml(参考值:1.4-18.1mIU/ml),垂体泌乳素250.58uIU/ml(参考值:48-375uIU/ml)黄体生成素7.1mIU(参考值:1.5-9.3mIU)雌二醇132.76pmol/l(参考值:42.6-151.2pmol/l)。彩超睾丸,附睾,精索静脉:双侧睾丸大小正常,左右对称,包膜完整清晰,左侧附睾头小囊及右侧阴囊壁钙化斑,双侧精索静脉未见异常。外周血细胞染色体分析(基础G显带)检验诊断:47,XYY。符合超雄综合征核型。睾丸活检:(左睾丸)生精细胞明显减少,未见精子。临床诊断:原发性男性不育:47,XYY超雄综合征,无精子症。讨论47,XYY综合征患者智力通常多数正常或仅有轻度低下,由于比正常男性多出一条Y染色体,儿童期即以身高长和攻击性的为突出表现,性格暴躁或孤僻,好攻击人,部分患者有语言能力发育迟缓,因此,精神病院及监狱中本病的检出率明显增高,可达3%,行为异常问题多见,但多数患者性发育正常,具有正常生育能力,少数出现隐睾,睾丸发育不良,生精过程障碍,生育能力低下,甚至有小阴茎,小睾丸,尿道下裂等。本病例患者睾丸大小正常,但生精细胞明显减少,性激素以FSH升高为主,雄激素正常,虽可进行正常性生活,但没有生育能力。本病成因主要是父亲精子形成时,第二次减数分裂Y染色体未产生分离所致。47,XYY综合征男性理论上应产生46,XX,46,XY,47,XXY,47,XYY的子代,子代染色体异常率为50%。但实际上临床发现染色体异常的子代发生少有报道,通常只有1%甚至更低。尽管如此,即使47,XYY男性可有生育力,但产前诊断仍然是必须的,以利后代优生。