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目的回顾性探讨先天性畸形引产胎儿的病理和染色体异常方法对175例本次妊娠为先天性畸形的孕妇通过羊水或脐带血穿刺获取胎儿细胞进行常规染色体核型分析,引产后胎儿行详细尸体解剖及病理分析,确诊各种先天性畸形。结果先天性畸形胎儿的染色体异常率21.7%,尸检结果显示心血管系统畸形发生率最高(33.9%),其后依次为神经系统(27.5%)四肢骨骼系统(12.9%)泌尿系统(8.8%)颜面五官(7.5%)消化系统(4.7%)呼吸系统(3.5%)其它(1.2%)结论对有明确产前诊断指征的先天畸形胎儿行染色体核型分析结合其尸检病理分析将大幅提高各种先天性畸形的临床诊断率。