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在局灶性皮质发育不良Ⅱ型手术切除脑组织中发现新的候选基因存在体细胞变异

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【摘 要】

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<正>目的局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型是药物难治性癫痫患儿常见的皮质发育畸形的常见类型。多项研究已证实了FCD Ⅱ型病灶中存在PI3K-Akt-mTOR通路基因的体细胞突变和mTOR通

【作 者】

：

张仲斌  高凯  刘庆祝  周家蓬  李溪远  郎娜  刘明 

【机 构】

：

北京大学第一医院; 湖南师范大学生命科学学院; 中国科学院计算技术研究所;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅱ型是药物难治性癫痫患儿常见的皮质发育畸形的常见类型。多项研究已证实了FCD Ⅱ型病灶中存在PI3K-Akt-mTOR通路基因的体细胞突变和mTOR通路的上调。但目前仅有10%-37%的FCD Ⅱ型患者发现体细胞突变,突变等位基因的频率为0.93%-12.63%。仍有70%的FCD

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