【摘 要】
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目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法对一
【机 构】
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温州医科大学检验与生命科学学院; 温州市中心医院中心实验室;
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目的应用单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)芯片技术快速检测15q11-13的缺失和父母溯源性分析,明确致病机制,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法对一例智力低下患儿行常规外周血染色体检查,未发现异常。进一步用SNP芯片对该患者及其父母DNA行全基因组拷贝数(Copy number variants,CNVs)扫描,判断CNVs异常情况,再根据SNP位点队列分析,明确CNVs父母来源。同时用15q11-13关键区域和区域外D15S817等7微卫星位点(Short tandem repeat,STR)进行单倍体分析,验证SNP队列分析的结果。结果 SNP芯片检测结果显示患儿15q11.2-13.1(23684528-28530182,4.85Mb)区域缺失,SNP队列分析提示为新发的母源性改变,与STR检测结果符合。结论明确诊断患儿为Angelman综合征。SNP芯片技术结合队列分析可一次性对23染色体>1Mb的微缺失检测和溯源性分析,适用于临床微小缺失综合征的快速诊断和鉴别诊断。
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