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急性间歇性卟啉病是卟啉病中最常见的一种类型,是由胆色素原脱氨酶(PBGD)基因突变所致的常染色体显性遗传病.目前已发现PBGD基因突变类型有300种以上,这些突变类型具有家族独特性和遗传多样性.临床上对该病的发病机制仍不清楚,也无有效的治疗方法.疾病动物模型的开发对于疾病的发病机制、新药物的研发和治疗方法的探索有重要的作用.本文就急性间歇性卟啉病的基因突变和动物模型的研究进展进行综述.