【摘 要】
：
目的研究胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的关系方法对98例超声诊断为胎儿淋巴水囊瘤的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织(11-13+6周)或行羊膜腔穿刺术,用微阵列比较基因组杂交技
论文部分内容阅读
目的研究胎儿淋巴水囊瘤与染色体异常的关系方法对98例超声诊断为胎儿淋巴水囊瘤的孕妇在知情同意下,取胎儿绒毛组织(11-13+6周)或行羊膜腔穿刺术,用微阵列比较基因组杂交技术(a CGH)获得基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),通过比对OMIM、Decipher、DGV等数据库信息、家系成员的基因组检测结果,获得与疾病相关的候选CNV变异结果在98例胎儿淋巴水囊瘤病例中,其中早孕期淋巴水囊瘤84例(85.71%),98例病例中共发现染色体数目和结构异常41例(41.84%),其中Turner、18三体、13三体和21三体综合征分别为18例(43.90%)、7例(17.07%)、4例(9.76%)和3例(7.32%);CNV拷贝数变异9例(21.95%)结论超声可以尽早发现淋巴水囊瘤,并及早进行产前诊断,淋巴水囊瘤胎儿以染色体数目异常特别是Turner综合征为主,另外尚需排除CNV拷贝数变异(21.95%),用a CGH技术可以明显提高淋巴水囊瘤胎儿的染色体异常检出率
其他文献
<正>在当代,艺术的形式是多样的,都有其自身的特点。艺术作品作为一个整体来说,就是情感的意象,是通过代表意象的形式体现的,这种意象,可以称之为艺术符号,它是艺术家在自己
装备作战试验是武器装备建设的重要环节。针对目前通信装备试验评估理论体系缺乏,无法有效检验装备在近实战背景下效能发挥的现状,从通信装备的作战任务使命入手,分别从装备
国资委是中国社会在经济领域分权的产物,在现有法律框架内,它肩负着监督与管理等诸多职能。这些职能的设置本意是为了国有资产的保值增值与又好又快地发展,但是,无论是从国有
主要介绍为避免轻柴油作业中产生的静电、磨擦火花等引爆源引燃油气混合体、发生爆炸事故、而改善油库输油作业的工艺。
通过对不同产地藏药沙棘膏的HPLC指纹图谱分析,为沙棘膏的品种鉴定和制备工艺的研究奠定基础。实验使用Agilent zorbax SB-C18(4.6 mm×250 mm,5μm)色谱柱,以乙腈-0.4%磷酸
本文以有色金属深加工项目为研究对象,运用GMS软件建立三维可视化水文地质模型,并通过MT3DMS溶质运移模块,对乳化液循环池中,无防渗非正常工况下进行污染物运移规律模拟和预
保水剂的应用是一项化学节水抗旱新技术。针对当前生态环境建设和抗旱节水农业发展的需要，简要总结了保水剂的特性、作用机理及其国内外应用历史概况，分析了保水剂在农业生产中
身处农村曾为初中生,身体单薄、力量太弱、对抗不强的我在体育课吃够了＂一个哨子两个球,老师学生都自由＂的苦;而现任初中体育教师的我,却让我的学生尽情地体验＂一个哨子两个球,
中国学校体育研究会关于“对优秀中小学体育课基本要求”之第五条:能够充分发挥教师的主导作用,正确体现学生在体育学习中的主体地位。在教学中教师能根据教学目标、教学内容
<正>2013年习近平总书记在河北省调研指导党的群众路线教育实践活动时强调:"机关干部接地气很重要。多接地气,才能培养对人民群众的感情。"何谓接地气?"地气"源出《礼记·月