SCN1A移码突变致认知与行为发育良好的Dravet综合征

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<正>目的:SCN1A突变是Dravet综合征最重要的致病因素,临床上Dravet综合征通常抗癫痫治疗效果差,且合并严重的智力、运动和行为发育障碍,国内外已有相关文献报道。但SCN1A突变致认知与行为发育良好的Dravet综合征国内外尚未见明确报道。方法:1例11岁女孩,因反复抽搐10年余多次在本院住院治疗。初次发病于7月龄时注射麻疹疫苗
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