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<正>目的Gitelman综合征属常染色体隐性遗传病,系由肾远曲小管(DCT)重吸收NaCl障碍造成的肾性失盐性疾病。由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起,该基因编码肾DCT噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运子
Gitelman综合征患者SLC12A3基因突变位点筛查的研究
【摘 要】
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<正>目的Gitelman综合征属常染色体隐性遗传病,系由肾远曲小管(DCT)重吸收NaCl障碍造成的肾性失盐性疾病。由位于染色体16q13的SLC12A3基因失活突变引起,该基因编码肾DCT噻嗪
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科;
【发表日期】
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2004年期
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