目的:唇腭裂是最常见的先天性颅颌面畸形之一,患儿自出生起需接受唇腭裂修补术、语音训练等系列治疗,同时需接受正畸治疗恢复口腔功能。现如今,很多学者致力于病因学研究并取得了一定成果,但主要集中在综合征型唇腭裂。而关于出生后的唇腭裂患儿的基础研究如代谢或发育相关的非常少。因此本研究的目的是探索出生后的非综合征性唇腭裂患儿和正常儿童的血清蛋白质组学的表达差异,以期发现相关因子。材料和方法:本研究选取年龄在2-3.5岁之间的13名非综合征性唇腭裂患儿和10名正常儿童,并首次采用"鸟枪法"蛋白质组学研究方法检测分析唇腭裂患儿的血清蛋白质组成分。结果:本研究在两组儿童血清样本中检测出超过300种蛋白质。经过GO分析发现两组有统计学差异的蛋白中有很多类别与唇腭裂相关,其中有一类是与视黄醇转运相关的蛋白质,其中统计学差异最显著的是视黄醇转运蛋白4(RBP4),它的含量在疾病组显著降低并通过Western blot证实。由于RBP4是视黄醇即维生素A的转运蛋白,与维生素A关系密切,因此我们进一步使用高效液相色谱技术检测两组血清维生素A水平,结果发现疾病组维生素A水平显著低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.01),该趋势与RBP4的趋势一致。结论:本研究提示出生后的非综合征性唇腭裂与血清RBP4和维生素A的含量降低有关,并提示我们在今后的临床和科研中应更多地关注这两个因子;此外,提示在孕期或患儿出生后的早期阶段应适当补充维生素A的摄取。