【摘 要】
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目的:探讨葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)活性对地中海贫血(地贫)的辅助诊断价值及其适用范围。
方法:采用琼脂凝胶血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测、血常规、血清铁蛋白、G6PD
【机 构】
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广西医科大学研究生学院06研四班右江民族医学院附属医院儿科右江民族医学院附属医院血红蛋白实验室
【出 处】
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中国优生优育协会第四届全国学术论文报告会暨基因科学高峰论坛
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目的:探讨葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)活性对地中海贫血(地贫)的辅助诊断价值及其适用范围。
方法:采用琼脂凝胶血红蛋白电泳和(或)地贫基因检测、血常规、血清铁蛋白、G6PD活性测定筛选940例样本,将其分为三组(A组820例为单纯地中海贫血患者,B组40例为单纯缺铁性贫血患者,C组80例为健康对照组),并对其G6PD值进行相关统计学分析。
结果:HbH病、重型B地贫、中间型B地贫、缺铁性贫血、轻型β地贫、α复合β地贫、轻型Q地贫的G6PD活性值分别为35.23±7.11、34.95±10.72、26.64±10.85、23.86±7.68、19.89±5.99、18.65±6.67、16.75±5.49(NBT单位),分别是对照组(12.43±4.28)的3倍(HbH病、重型β地贫)、2.5倍(中间型β地贫)、2倍左右(缺铁性贫血、轻型β地贫、α复合β地贫)、1.5倍左右(轻型α地贫),差异有显著性(P<0.05)。G6PD值辅助诊断HbH病及重型β地贫最优的临界点为(25.75 NBT单位),ROC曲线下面积(AZ)为0.903,灵敏度和特异度分别为83.1%、85.1%。αα/αα-3.7和αα/αα -4.2两种静止型α地贫G6PD值分别为14.61±4.19和13.14±3.99,17M杂合子和41-42M杂合子两种轻型β地贫G6PD值分别为18.77±6.81和22.94±7.43,差异无显著性(P>0.05)。
结论:单纯地中海贫血组和单纯缺铁性贫血组G6PD活性有不同程度的增高,G6PD活性对地贫的辅助诊断有一定的价值,但有其适用范围(HbH病及重型±地贫);同一类型地贫患者的不同基因型G6PD值无明显差异。
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