【摘 要】
：
<正>目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并
【机 构】
：
中信湘雅生殖与遗传专科医院; 中南大学生殖与干细胞工程研究所;
论文部分内容阅读
<正>目的:对生育过假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患儿的2个家系进行DMD (dystrophy)基因突变检测,为该2家系进行遗传咨询提供理论依据并进行产前诊断。方法:抽取2个家系中先证者及其母亲的外周静脉血,同时抽取先证者母亲孕18周时的胎儿羊水,提取外周血及羊水细胞DNA。应用MLPA技术对2个家系先证者DMD基因79个外显子进行拷贝数检测,Sanger测序技术对DMD基因进行点突变分析,同时选用与DMD基因连锁的10个STR位点(位于DMD基因内部或者
其他文献
通过对北京地区春玉米生产经营的成本收益等情况进行调研,发现农户生产中面临着规模化水平低、机械化水平低、效益低和种植意愿总体不强等问题。建议通过促进土地规模经营、
<正>特邀话题嘉宾:商会北京福建企业总商会执行副秘书长陈文育北京福州企业商会秘书长吴绪彬大连黑龙江商会秘书长宋长有大连吉林商会秘书长崔汉双大大连徽商商会秘书长吴伟
[目的]探讨水疗在四肢创伤患者中的运用.[方法]2003年4月～2004年12月,对四肢创伤后出现的创伤面长期引流不畅、不愈合的现象,肿胀、关节僵硬的75例患者,采用水疗进行治疗.[结
石榴是山地和高原地带重要的经济作物之一,从园地选择、品种选择、适时栽植、肥水管理、整形修剪和花果管理等6个方面对石榴优质丰产栽培技术进行了介绍,以供广大石榴生产者
一、实验目的本实验使用脂多糖（LPS）气管内注射建立小鼠急性肺损伤模型（ALI），检测在气道损伤修复过程中p120蛋白的表达变化及在细胞内的定位、NF-κB信号通路相关蛋白的表达变化及
目的观察X光片对颈椎病的诊断价值。方法选取我院100例颈椎病患者(2016年1月20日到2017年1月20日期间),将其依据随机分组原则,分为对照组(采用CT进行检测)、观察组(采用X光片
当食管癌病灶与主动脉粘连紧密,手术操作过程中极易造成主动脉损伤或食管固有动脉支根部断裂而导致主动脉出血[1]。我科于2015年3月对1例食管癌患者行全食管切除手术,术中发
研究目的:pT3-4aN0M0高分化舌鳞状细胞癌患者是否需要术后放疗尚存在一定的争议,本研究的目的是探究pT3-4aN0M0高分化舌鳞状细胞癌患者接受术后放疗的必要性。研究方法:首都
＂中国香都·永春达埔＂。凡是对香产品和香文化有点了解的人,想必都知道有这么一个称号,但大家未必知道永春县达埔镇人大为香产业发展所做出的不懈努力。香产业是达埔镇的传