目的:探究克莱恩-莱文综合征(Kleine-Levin syndrome KLS)发病机制,临床表现,伴随症状,治疗方法及展望。方法:查阅相关国内外文献及案例报道,以克莱恩-莱文综合征为检索词,共检索443篇文献,国内文献97篇,国外文献346篇。结果:KLS为一种罕见临床疾病,据统计患病率约为每百万人群中1～2例,男女患病率比例约为3:1。最常见的发病诱因为感染,推测KLS可能为一种自身免疫性疾病,根据相关文献显示,KLS的发病可能与HLA-DR2有一定关联。临床最显著的症状是嗜睡和嗜食,症状可以在数小时内突然消失,也可以在几天内逐渐消失,具有多变性、偶发性及不可预测的特点。发作片段中穿插正常的睡眠、认知和行为。睡眠无明确昼夜节律性,部分临床试验结果显示,患者睡眠总时间增加,但睡眠效率降低,发作时患者对睡眠极度需求,甚至会影响到情绪变化。发作期间几乎所有患者伴有认知功能障碍,如言语、阅读困难、记忆障碍及注意力无法集中,少数患者发作后遗留认知障碍,部分存在不真实感及视觉或听觉相关幻觉、偏执或妄想,即去中心化症状。可伴饮食失调,如过度进食,但无交替出现自我诱导的呕吐和自愿禁食,因此与暴食症不同。也有部分患者表现为厌食或少食,但在发作间期会恢复正常饮食量。性欲亢奋症状在男性患者中的发生率明显高于女性患者,女性患者更容易出现抑郁、焦虑等精神症状,部分患者出现强迫行为。大多数患者神经系统查体、生化学检查及头部影像学检查无明显异常,但脑电图频率可见非特异性弥漫性减慢。嗜睡、性欲亢进和吞咽过度三联征只出现在约50%的患者中。典型的症状是表现为嗜睡、困惑、冷漠和轻视。目前尚未发现能够诊断KLS的特异性生物学标志物,诊断主要依据典型的临床表现及发作模式。治疗上对于KLS发作期间常采用莫达非尼、哌甲酯和安非他明等兴奋性药物,对KLS的复发无明显影响但可以显著缩短症状持续时间。锂盐类药物可以在降低复发频率的同时减少发作持续时间,副作用又多饮、腹泻、亚临床甲状腺功能减低。部分报道称卡马西平可缓解KLS持续发作。其他抗抑郁等精神类药物对于KLS的疗效缺乏足够的证据支持。KLS为一种良性疾病,间期基本完全正常,但临床症状的可变性及不可预测性较大,绝大部分患者可无任何遗留症状,仍有少部分患者间期时仍有遗留症状。结论:克莱恩-莱文综合征是一种罕见的以反复发作性嗜睡为特征的周期性嗜睡综合征,大规模临床试验研究较少,其诊断主要依据临床症状,加强对其病因及发病机制的掌握更能有效提高对疾病的诊断,根据其机制拟定合理治疗方案能更大程度的改善患者生活质量,继续对该疾病进性进一步的深入研究至关重要。