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<正>目的:特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一种单基因或寡基因突变导致的遗传性疾病。伴有嗅觉丧失或者减退称为Kallmann综合征(KS),嗅觉正常者称为嗅觉正常的IHH(nIHH),目前已知的基因突变占IHH病因的30%～40%。进行IHH致病基因突变分析有助于探讨IHH发病的分子机制,了解基因型与表型的关系及基因诊断在IHH诊断中的价值。方法:本研究共收集8例IHH患者,IHH的诊断参照