目的探讨2例因GFPT1基因突变导致的先天性肌无力综合征的临床表现、电生理和病理改变特点。方法对2例先天性肌无力综合征患者的临床、实验室检查、电生理特点进行了描述。提取外周血单核细胞DNA,对GFPT1基因进行了测序分析。结果 2例患者均为女性,为来自同一家庭的亲生姐妹,发病年龄在5-7岁,主要临床表现包括四肢近端无力和尿失禁,无眼肌麻痹、吞咽困难以及言语不清;实验室检查重症肌无力相关的血清学检查全部阴性;电生理检查显示2例患者存在低频重复刺激递减和肌源性损害;肌肉活检显示肌纤维坏死,再生,肌纤维萎缩、肥大,未见明显管聚集现象;2例患者对胆碱酯酶抑制剂均有明显疗效。2例患者的GFPT1基因检测发现c.49C>T和c.169A>G复合杂合突变。结论我们报道的这2例由GFPT1突变导致的CMS,均为儿童期起病,以肢带肌无力为主,病程相对良性,临床症状表现类似重症肌无力,电生理检查可见低频重频递减现象和肌源性损害,肌肉活检可无特异性改变,但血清学检查阴性及对胆碱酯酶抑制剂的良好反应为其特点。