目的:N-myc 基因扩增和过度表达预示神经母细胞瘤(NB) 预后不良。本实验在 NB 细胞株和病人标本中检测了 N-myc 基因扩增和表达,旨在建立适用于临床的 N-myc 检测方法,提供预后信息。方法:应用荧光原位杂交(FISH)技术检测 N-myc 基因扩增,应用 RT- PCR 和免疫组化技术分别检测 N-myc 转录和蛋白水平表达。结果: 在 NB 细胞株4199、IMR-32和 SJ-N-SH 中进行检测,FISH 结果表明:SJ-N-SH 为 N-myc 单拷贝细胞,4199和 IMR-32有 N-myc 基因扩增,4199显示了细胞之间 N-myc 拷贝数的多相性,IMR-32则显示较均一的 N-myc 拷贝数。N-myc 的 mRNA 和 N-myc 蛋白表达在 N -myc 非扩增细胞 SJ-N-SH 中没有被检测出。N-myc 扩增细胞 4199和 IMR-32具有 N-myc 的 mRNA 表达和蛋白表达。但二者之间没有平行关系。提示 N-myc mRNA 水平不能代表 N-myc 蛋白表达水平,因此我们选择 FISH 方法测定 N-myc 基因扩增和免疫组化方法测定 N-myc 蛋白表达水平来评估 NB 预后。在 FISH 检测的3个Ⅳ期 NB 病例骨髓肿瘤细胞中,2例有 N-myc 基因扩增属进展型,其中一例放弃治疗的病人已死亡,然强化疗的一例缓解,提示强化疗可能影响进展型病人的预后。对37例临床骨髓和病理标本应用免疫组化技术分析了 N-myc 蛋白表达并与临床分期,组织学分型,组织学预后分型以及临床预后进行比较。结果显示,22例 N-myc 蛋白阳性病人中的 20例属进展期(Ⅲ-Ⅳ期);12例复发死亡病人中仅1例是 N-myc 蛋白阴性;19例 N-myc 蛋白阳性病人中有9例是 Shimada 预后良好型。