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目的：总结分析阿德福韦酯(ADV)所致低血磷性骨软化症的临床特点及诊疗经验,并寻找可能与疾病相关的风险基因型.方法：回顾性总结76例ADV致低血磷性骨软化症患者的临床资料,并对患者外周血DNA行PCR和直接测序,检测SLC22A6和ABCC2基因突变和SNP位点.结果：低磷骨软化症多在长期应用ADV后出现；以"肌无力、骨痛、活动困难"为主要临床表现；低血磷、高碱性磷酸酶、低尿酸、糖尿、蛋白尿、代谢性酸中毒、高骨转换为主要生化改变；骨折、假性骨折为主要影像学表现；停用ADV、纠酸、补充活性维生素D及钙剂后患者临床症状显著改善,生化指标逐渐恢复正常.与Hapmap的健康人群相比,病人组在ABCC2基因rs3740070处G/A基因型频率高于健康人群(7/58vs.0/45,P=0.017),等位基因A的频率高于健康人群(7/116 vs.0/90,P=0.019).未发现其它与疾病具有明显相关性的基因型及等位基因.结论：治疗剂量的ADV可导致严重低血磷性骨软化症,及早诊断和治疗后其预后良好. rs3740070处基因型G/A及等位基因A可能与ADV的肾脏毒性相关.寻找与ADV肾脏毒性相关的风险基因型,有助于发现易患人群,为个体化用药提供依据.