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<正>目的:本研究针对掌跖角化-牙周破坏综合征患者及其家属样本,通过Sanger测序寻找CTSC基因突变位点;生物信息学分析预测突变致病性及对蛋白质结构的影响;通过验证CTSC mRNA水平及体外实验,进一步探究突变位
掌跖角化-牙周破坏综合征致病机制的生物信息学分析及验证
【摘 要】
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<正>目的:本研究针对掌跖角化-牙周破坏综合征患者及其家属样本,通过Sanger测序寻找CTSC基因突变位点;生物信息学分析预测突变致病性及对蛋白质结构的影响;通过验证CTSC mRNA
【机 构】
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四川大学华西口腔医院牙周病科; 口腔疾病研究国家重点实验室 国家口腔疾病临床医学研究中心;
【发表日期】
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2004年期
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