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<正>目的明确1例先天性心脏病患儿8号染色体短臂微缺失的来源和位置,分析该区域拷贝数变化与临床表型特征的相关性及家庭再发风险。方法应用常规G显带分析患儿及其父母外周血染色体核型,高密度SNP芯片对患儿进行全基因组拷贝数检测,荧光定量PCR验证芯片分析结果,测序明确其缺失的具体位置,并对父母相关序列进行检测以明确异常片段来源。