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目的:探讨MSX1遗传变异与唇腭裂易感性的关系。方法:设计临床-病例对照研究,在600对的唇腭裂病例和对照人群中,对MSX1遗传变异进行了分析。采用SNPscan方法对MSX1基因功能性SNPs位点进行了基因型分析。对易感位点的功能研究包括:细胞培养、构建质粒转染、荧光素酶报告基因、实时定量PCR等。结果:研究发现位于MSX1 3UTR区域SNP位点与唇腭裂发病风险相关,可能通过改变与mi RNA的结合致病。结论:MSX1遗传变异与唇腭裂发病相关。