【摘 要】
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<正>目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科;
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<正>目的总结经基因诊断确诊的特殊多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者的临床特点,结合文献探讨DRD患者左旋多巴药物治疗有效性及女性患者孕期用药安全性。方法分析2例DRD患者症状、治疗药物及疗效,检测患者三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH1)基因与酪氨酸羟化酶(TH)基因。结果病例1为青年男性患者,临床主要表现书写痉挛及
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