人类错配修复基因(mismatch repair,MMR)的产物是错配修复蛋白,为一种核酸水解酶,通过在DNA复制过程中修复错配的碱基使DNA能精确复制;MMR蛋白正确定位均为细胞核,在消化道腺体的基底部表达明显,在睾丸和卵巢组织中亦有较强表达,体现了其在DNA复制过程中行使错配修复的功能.如果DNA错配修复功能异常,细胞分裂过程中产生的错配部位得不到纠正,逐渐增多,则表现出遗传不稳定性,即微卫星不稳定(microsatellite instability,MSI).在肠癌相关的众多基因突变事件中，MSI应该是与免疫最有关联的一个，可能是由于细胞错配修复功能缺陷，积累了较多的基因突变，增强了肿瘤细胞的免疫原性，从而提高抗PD-1的疗效。但是在散发性结直肠癌中，只有约15％的基于MMR状态的抗PD-1治疗，是在“精准医疗”时代下分子标志指导免疫治疗的第一步，也许也会成为晚期肠癌治疗里程上的一大步，期待着肠癌免疫治疗新曙光的到来。