【摘 要】
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目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因（Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1）的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序
【机 构】
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深圳市宝安区妇幼保健院,复旦大学出生缺陷研究中心
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目的检测一个香港肌萎缩侧索硬化（ALS）家系的铜、锌超氧化物歧化酶基因（Cu/Zn superoxide dismutase,SOD1）的突变位点。方法对先证者SOD1的5个外显子进行PCR扩增后进行sanger测序。结果在先证者的SOD1第5外显子发现一个已知的致病性错义突变c.（449T〉C）（p.Ile150Thr）。对家系中其他患者和未发病者进行验证,发现此突变在该家系中与疾病共分离。结论 SOD1错义突变c.（449T〉C）（p.Ile150Thr）是该肌萎缩侧索硬化家系患者发病的的原因。
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