【摘 要】
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<正>目的:脊髓型肌萎缩症是一种由神经元存活基因(SMN)突变引起的一种常染色体隐性遗传病。其中～95%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失所致,少数病例可由SMN1基因点突变或小的缺失
【机 构】
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郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心;
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<正>目的:脊髓型肌萎缩症是一种由神经元存活基因(SMN)突变引起的一种常染色体隐性遗传病。其中～95%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失所致,少数病例可由SMN1基因点突变或小的缺失引起。SMN1/SMN2拷贝数检测是SMA携带者筛查与临床确诊的重要手段,对于SMA患者的精确基因诊断对于有效的遗传咨询和产前诊断是必要的。方法:本研究以2014年1月至2018年4月在郑州大学第一附属医院遗传与产前
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