【摘 要】
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引入:儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤（Polymorphous low-grade neuroepithelial tumour of the young,PLNTY）是2017年首次被报道的一种新的病理实体,具有少突胶质细胞瘤样形态的致癫痫性肿瘤,伴CD34异常表达及MAP激酶途径的基因改变。临床病例:我们的病人是一个12岁的男孩,以往体健,近期出现癫痫。大脑磁共振成像发现一个4mm类圆形致密影
【机 构】
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温州医科大学大学附属第二医院病理科
【出 处】
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年浙江省医学会病理学术大会论文汇编
论文部分内容阅读
引入:儿童多形性低级别神经上皮性肿瘤（Polymorphous low-grade neuroepithelial tumour of the young,PLNTY）是2017年首次被报道的一种新的病理实体,具有少突胶质细胞瘤样形态的致癫痫性肿瘤,伴CD34异常表达及MAP激酶途径的基因改变。临床病例:我们的病人是一个12岁的男孩,以往体健,近期出现癫痫。大脑磁共振成像发现一个4mm类圆形致密影,为轴内病变,在右侧枕叶,有微弱的对比度增强。予以手术病灶切除治疗。病理发现:肿瘤由胶质细胞组成,细长的肿瘤细胞呈束状分布,细胞核呈类圆形且多见核周空晕,间质有明显的网状纤维及大量钙化,免疫组化染色显示肿瘤细胞表达GFAP、Olig2和CD34。通过免疫组织化学和下一代测序（NGS）,我们发现了本病例有BRAF V600E点突变,这点提示该病变与MAP激酶通路的异常有关。神经元标志物NeuN和神经丝均阴性。细胞增殖指数低于5%。此病例最初诊断为多形性黄质星形细胞瘤,但在近期修正诊断为PLNTY。结论:我们描述了一个罕见的PLNTY病例,并讨论了该疾病病理诊断的相关特点。虽然对于该疾病的了解有限,但通过对有限文献的回顾,我们了解到大多数PLNTY的病例在手术切除病灶后预后良好,分子诊断证明BRAF的靶向药物治疗也是一种可以考虑的选择。
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