【摘 要】
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研究背景与目的:等臂双着丝粒Y染色体(isodicentric Y)是最常见的Y染色体异常之一,个体常表现为嵌合型,约95%患者合并45,X细胞系。这可能由于经过一次断裂后姐妹染色单体断端
【机 构】
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上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院;
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<正>研究背景与目的:等臂双着丝粒Y染色体(isodicentric Y)是最常见的Y染色体异常之一,个体常表现为嵌合型,约95%患者合并45,X细胞系。这可能由于经过一次断裂后姐妹染色单体断端融合,无着丝粒片段在配子形成过程中丢失而形成。患者表型与占主导地位的细胞系和Y染色体断点位置等因素有关,常见的45,X/46,X,idic(Y)男性可表现为无精症,尿道下裂以及睾丸异常,
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