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<正>目的探讨中国南方人群家族性特发性基底节钙化的PDGFRB及PDGFB基因突变情况及临床特点。方法对符合诊断标准的4个家系及37个散发病人共49例,均来自中国南方地区。通过PCR和Sanger法对PDGFRB及PDGFB基因全部外显子进行检测,同时分析患者的临床资料,运用卡方检验、Fisher精确概率法进行统计学分析。