脆性X综合症特殊病例的遗传诊断与咨询

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【摘要】

：

<正>采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例(男性32例,女性13例),并为脆性X家系中十余例

【作者】

：

罗仕玉黄文李浩贤彭莹杨璞邬玲仟段然慧

【机构】

：

中南大学医学遗传学国家重点实验室;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>采用高GC含量PCR和甲基化特异Southern印迹杂交技术对门诊130余例脆性X疑似患者进行了遗传检测,明确诊断脆性X综合征患者45例(男性32例,女性13例),并为脆性X家系中十余例女性成员进行了产前诊断。我们深入分析了以下特殊病例,不但有针对性的对患者及家属进行了遗传诊断与咨询,还为机制研究提供了依据。1)一对女性全突变DD型同卵双胞胎,两人存在明显智力与精神行为差异。血液检查两人X染色体失活、

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