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单细胞水平扩增是胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的关键。本研究针对广东省常见疾病β地中海贫血开展MALBAC和MGA两种方法的全基因组扩增方法比较,选择最佳的扩增方法,为后续PGD提供稳定、可靠、均一的模板。方法:本研究选择60份位点变异已知(CD17,IVSⅡ654)的成纤维细胞标本进行MALBAC和MDA全基因组扩增,同时选择48份生殖中心废弃胚胎吸取单个卵裂球进行两种方法的比较,并进行低深度高通量测序。比较位点检测率、脱扣率及扩增均一度等指标。结果:①成纤维细胞MALBAC位点扩增成功率100%(33/33),MDA扩增成功率96.3%(26/27);②MALBAC扩增CD17位点ADO率9.09%(3/33),IVSⅡ654位点ADO率0%(0/33);MDA扩增CD17位点ADO率25.93%(7/27),IVSⅡ654位点ADO率22.22%(6/27);③对废弃胚胎单个卵裂球MALBAC位点扩增成功率91.67%(22/24),MDA扩增成功率83.33%(20/24)④对HBB基因上下游30个高频SNP检测结果显示MALBAC的ADO率12.04%,扩增成功率80.66%;MDA的ADO率21.25%,扩增成功率76.60%;⑤MALBAC检测拷贝数变异(CNV)变异系数0.13,其中单细胞CNV检测成功率81.82%;两细胞CNV检测成功率90.91%,五细胞CNV检测成功率100%;MDA检测CNV变异系数0.15,单细胞CNV成功率57.14%;两细胞CNV检测成功率78.50%,五细胞CNV检测成功率94.55%。结论:对β地贫位点PGD诊断MALBAC方法优于MDA;MALBAC扩增均一性好于MDA方法。细胞数较多(2-5个)应用MDA与MALBAC均能进行beta地贫位点及染色体的检测。MALBAC加高通量测序检测HBB位点上下游SNP胚胎单体型的连锁判断优于MDA方法。