目的对45例威廉姆斯综合征(Williams-Beuren Syndrome,WBS)疑似患者进行DNA拷贝数变异分析,明确其遗传缺陷。方法以45例WBS疑似患者为研究对象,经知情同意后采集每个先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用Affymetrix Genome Wide Human SNP Array 6.0芯片与荧光定量PCR检测患者及其父母的基因组DNA拷贝数情况,用短串联重复序列结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳明确发生缺失突变染色体的亲本来源。结果全基因组SNP芯片的拷贝数分析结果显示:所有45例患者在染色体7q11.23的区域均发生杂合性缺失。其中42例患者缺失范围约1.5Mb,3例患者缺失范围约1.8Mb。选取缺失区域内的两个单拷贝基因,在WBS核心家系中进行定量PCR,结果显示:患者均存在该基因的缺失而父母不携带缺失突变。缺失亲本来源分析的结果中,缺失突变来自父源的有23例,母源的有19例,比例约为1,说明突变的发生不存在遗传偏倚。结论采用人类全基因组SNP芯片结合荧光定量PCR可以对临床疑诊WBS的患儿进行遗传检测,为临床明确诊断、指导治疗及遗传咨询提供依据。