目的:了解肝豆状核变性先证者ATP7B基因突变的特点,并探讨肝豆状核变性家系产前诊断及症状前诊断的可行性。方法:对肝豆状核变性家系先证者及其父母应用Sanger测序检测ATP7B基因全部21个外显子,对7个家系内高风险成员进行症状前基因诊断,并对4例家系于孕11-13周抽取胎儿绒毛组织行产前基因诊断,应用连锁分析验证测序结果。结果:35例先证者中共检测出65个ATP7B基因突变（检出率92.9%）,其中31例先证者检出2个等位突变,3例先证者仅检出1个ATP7B基因等位突变,1例先证者未发现突变;共发现ATP7B基因24种突变,13种单核苷酸多态性,包括7种新突变:p.A1291T（c.3871 G>A）,c.2593₂594i nsGTCA,c.2790₂792delCAT,c.3661₃663delGGG,c.3700delG,c.4094₄097delCTGT,IVS6+1G>A;本研究群体中最常见的3种突变类型为p.R778L（c.2333G>T）（45.7%）,p.A874V（c.2621C>T）（7.1%）,p.P992L（c.2975C>T）（7.1%）。共诊断出2例症状前患者;产前诊断的胎儿中3例为正常基因型,另1例为杂合携带者,出生后随访胎儿均正常。结论:本研究中ATP7B基因最常见的突变为R778L,且发现ATP7B基因7种新突变;联合应用Sanger测序和连锁分析,可对肝豆状核变性家系进行快速准确的产前诊断及症状前诊断。