目的 :汇报一例PTEN基因突变导致的Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征,并回顾文献,总结该病的特点。方法 :总结该例患儿的临床特征,基因检测结果。结果 :患儿,女,5岁8月,因"生后发现胸腹部皮下肿块"门诊就诊。患儿生后发现胸腹部皮下肿块,左侧胸部肿块具有搏动性,皮下肿块随年龄逐渐增大,头围增大,语言及运动发育迟缓,至3岁尚不能与陌生人对话,性格内向,害羞。患儿出生后于香港玛丽医院行基因测序,提示PTEN基因突变,诊断"Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征",该患儿左侧胸部存在广泛且融合的巨大血管瘤,长期体循环血液分流,心脏扩大,存在II级心功能衰竭,长期口服利尿剂和西罗莫司口服溶液,为治疗血管瘤及广泛存在的侧支循环,1年前行经皮血管瘤血管酒精注射治疗,疗效欠佳,同时患儿右胸部皮下存在广泛的脂肪瘤。查阅文献可知,Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征属于常染色体显性遗传综合征,常见症状包括巨头畸形、发育迟缓（包括动作、智力、语言）、脂肪瘤、血管脂肪混合瘤、龟头色素沉着、肠道错构瘤性息肉,手指超长。部分病例存在肌张力降低,甲状腺功能异常和抽搐。结论 :对有头围增大,发育迟缓,脂肪瘤,血管瘤及阴部色素沉着的患儿,需警惕该病,基因测序有重要的诊断价值。