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<正>目的晚婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症临床表现多样,在不同国家存在不同的变异型。本文旨在探讨晚中国婴型神经元蜡样质脂褐质沉积症的临床特征及其诊治方法。方法回顾性分析确诊为神经元蜡样质脂褐质沉积症患儿的临床资料、外周血淋巴细胞光镜和电镜病理检查资料、血TPP1酶和NCL2基因检测结果。对确诊患者进行长期随访。