【摘 要】
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研究背景:多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)是一组进展缓慢的神经退行性病。2013年,一项涵盖日本、欧洲、北美的大样本多中心研究指出,COQ2基因(编码对羟基苯甲酸聚
【机 构】
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浙江大学医学院附属第二医院神经内科神经病学研究中心;
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研究背景:多系统萎缩(Multiple system atrophy,MSA)是一组进展缓慢的神经退行性病。2013年,一项涵盖日本、欧洲、北美的大样本多中心研究指出,COQ2基因(编码对羟基苯甲酸聚戊烯基转移酶)变异可增加MSA的发病风险,这一现象在家系患者及散发病例中均可观察到。为验证这一结论,其他研究机构相继展开了散发性MSA的COQ2基因筛查,却未能得出完全一致的结论。目的:探讨中国汉族人群散发性MSA-C患者与COQ2基因突变的关系。材料和方法:纳入上海复旦大学附属华山医院2008年6月至2014年12月的116名中国MSA-C型患者及192名健康对照。通过Sanger测序对上述样本的COQ2基因的编码区及侧翼内含子区域进行比对分析。结果:116名MSA-C患者中共发现2个错义突变(p.L402F,p.R173H),以及1个同义突变(p.A32A)。其中,p.R173H在另一个中国西南研究中的2例MSA病人中被报道过,其余2个突变均未报道,上述突变在192个健康对照及千人基因组数据库(1000 Genomes database)中均未被发现。另外,我们发现之前报道过的多态位点p.V393A的等位基因型频率与中国汉族散发性MSA-C的发病风险之间不相关(P=0.108)。结论:COQ2基因突变可能增加中国汉族人群散发性MSA-C风险。多态位点p.V393A的等位基因频率与中国汉族散发性MSA-C的发病风险不相关。
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