【摘 要】
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目的:鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法:利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基
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目的:鉴定有汗性外胚层发育不良家系的基因突变及突变类型,为建立本病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法:利用PCR及Sanger测序技术对有汗性外胚层发育不良家系先症者GJB6基因外显子进行突变鉴定。结果:基因检测结果表明家系先症者GJB6基因错义突变c.31G>A,该突变导致连接蛋白-30(connexin-30,CX-30)第11位氨基酸由甘氨酸变成精氨酸(p.G11R)。结论:GJB6基因c.31G>A(p.G11R)突变是该有汗性外胚层发育不良家系致病基因突变。
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