【摘 要】
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<正>目的探讨4例DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析4例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法检测
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<正>目的探讨4例DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析4例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失。结果1)临床特征:4例患儿,男性3例,女性1例;起病年龄,最小为13天,最大为3月;4例
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