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<正>目的:先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷,是造成婴幼儿非感染性死亡的首要原因。CHD多为散发性、其发病原因尚未完全明确,随着人类基因组测序计划及分子生物学技术的发展,越来越多的证据表明遗传因素占据了重要位置,在分子水平上研究调控心脏发育的基因,对于探讨CHD的发病机制及诊疗具有重要的临床和理论意义。