【摘 要】
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目的:明确PV患者JAK2V617F发生突变的造血干/祖细胞阶段,并在转录组水平进行野生型JAK2、JAK2V617F杂合突变、JAK2V617F纯合突变分子调控网络研究,明确JAK2V617F突变致PV的发
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目的:明确PV患者JAK2V617F发生突变的造血干/祖细胞阶段,并在转录组水平进行野生型JAK2、JAK2V617F杂合突变、JAK2V617F纯合突变分子调控网络研究,明确JAK2V617F突变致PV的发病机制。方法:收集PV患者外周血标本,按常规采集患者的病史、症状、体征、相关影象学检查、血常规、NAP、动脉血氧饱和度、骨髓常规形态+活检+染色体+荧光原位杂交（FISH）/RT-PCR检测BCR-ABL融合基因、血清EPO等,按WHO标准诊断分型。抽提RNA,采用等位基因特异性PCR结合测序检测JAK2V617F突变。结果:34例PV患者中11例患者阳性.结论:我们的研究结果显示,PV患者中J JAK2V617F与国外报道相符,JAK2多种造血生长因子受体信号转导中发挥关键作用,因而可作为MPD的候选基因。
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