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<正>目的探讨一例发作性睡眠诱发的运动障碍(Paroxysmal hypnogenic dyskinesia,PHD)疾病的临床及遗传学特点。方法对PHD患者进行病史资料收集、头颅MR1、脑电图、PSG等辅助检查。酚氯仿法抽提外周血DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)和DNA测序技术对PRRT2、MR1、KCNMA1、SLC2A1、CHRNA4、CHRNB2基因进行检测。