【摘 要】
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组导致视网膜进行性退化的遗传性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。其中,X-连锁视网膜色素变性(XLRP)所引起的临床症状较为
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组导致视网膜进行性退化的遗传性眼底病,具有较大的临床和遗传异质性。其中,X-连锁视网膜色素变性(XLRP)所引起的临床症状较为严重,超过80%的XLRP是由RPGR和RP2基因突变所致。本文主要针对以上两类基因的结构、功能以及致病机制的最新研究进展作一综述。
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